การกลายพันธุ์ในระดับดีเอ็นเอ (DNA) กับพัฒนาการถดถอยในเด็ก
       ท่านทราบไหมว่า เด็กอายุ 6 เดือน ถึง 18 เดือน ที่เคยมีพัฒนาการปกติ ต่อมามีการหยุดพัฒนาการ และเริ่มมีพัฒนาการถดถอย สูญเสียความสามารถในการใช้มือ และการสื่อสาร มีการเคลื่อนไหวมือในลักษณะซ้ำๆ รวมทั้งอาการคล้ายเด็กออทิสติก อาจมีสาเหตุส่วนหนึ่งมาจากการกลายพันธุ์ในระดับ ดีเอ็นเอ (DNA)  ในยีนที่มีชื่อว่า เม็คพีทู (MECP2)

       เหตุใดการกลายพันธุ์ในระดับดีเอ็นเอ (DNA) ถึงมีผลให้เกิดโรคได้ ? คงต้องมองย้อนกลับไปว่าร่างกายของมนุษย์จะประกอบด้วยเซลหลากหลายชนิดที่ทำหน้าที่ต่างกัน ภายในเซลจะมีสาย ดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ โดยดีเอ็นเอ (DNA) จะประกอบไปด้วยหน่วยย่อยที่เข้าคู่กัน หรือที่เรียกว่าลำดับเบสเป็นคู่ๆ (A, T, C, G) จำนวนกว่าสามพันล้านคู่เบส ทั้งนี้ลำดับเบสบางส่วนจะเป็นหน่วยที่ทำหน้าที่ในการกำหนดและควบคุมการทำงานของเซลเหล่านั้น ซึ่งเรียกว่ายีน (gene) โดยมนุษย์แต่ละคนจะมียีนประมาณ 30,000-40,000 ยีน ซึ่งในสภาวะปกติร่างกายก็จะมีกลไกในการกระตุ้นให้มีการทำงานของยีนแต่ละตัวที่ถูกต้องและเหมาะสมเพื่อให้ร่างกายอยู่ในสมดุล




      อย่างไรก็ตาม ลำดับเบสของดีเอ็นเอ (DNA) อาจมีการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ หรือผ่าเหล่า (mutation) ได้ ซึ่งเมื่อมีการกลายพันธุ์ของลำดับเบสที่อยู่ในยีน ก็อาจจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของเซล เช่นถ้ามีความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องของพัฒนาการของสมอง ก็อาจส่งผลให้พัฒนาการและการทำงานของสมองเปลี่ยนไปและแสดงอาการที่ผิดปกติไปจากที่ควรจะเป็น ดังเช่นความผิดปกติของยีน เม็คพีทู (MECP2)

       การกลายพันธุ์ของยีน เม็คพีทู (MECP2) มักพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของพัฒนาการรอบด้าน โดยจากการศึกษาพบว่า 70-80 % ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome)มีความผิดปกติของลำดับเบสของดีเอ็นเอ (DNA) เช่นมี ลำดับเบสเปลี่ยนแปลงหนึ่งเบส, การขาดหายของลำดับเบส หรือ การซ้ำของลำดับเบส โดยสาเหตุอาจเกิดจากเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ (new mutation) หรือได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติจากเซลสืบพันธุ์ของแม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้

       ผู้ที่ควรได้รับการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน เม็คพีทู (MECP2) ประกอบด้วย เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ากลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome), เด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้เล็กน้อย, เด็กที่มีอาการคล้ายออทิสติกและมีอาการของกลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome), เด็กผู้ชายที่มีสมองพิการแต่กำเนิดหรือปัญญาอ่อน, ผู้ที่สงสัยว่าเป็นพาหะของกลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome), ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือญาติเป็น กลุ่มอาการเร็ทท์  (Rett Syndrome)

        ผู้ที่สนใจจะตรวจยีนเม็คพีทู (MECP2) สามารถติดต่อขอรายละเอียดได้ที่ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล ซึ่งเป็นหน่วยงานในสังกัดกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งเปิดให้บริการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายชนิด รวมทั้งเป็นหน่วยงานแห่งแรกในประเทศไทย ที่ให้บริการตรวจยีนเม็คพีทู (MECP2) โดยสามารถสอบถามข้อมูลได้ทุกวันไม่เว้นวันหยุดราชการที่หมายเลข 02-6402038 ระหว่างเวลา 8.30 น. – 20.00 น.

หากมีคำถามหรือข้อเสนอแนะ โปรดส่งมาที่...
ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล
4737 ถนนดินแดง เขตดินแดง กรุงเทพมหานคร 10400
โทร 0-2245-4601 ต่อ 4106, 0-2640-0238 โทรสาร 0-02640-2038
e-mail: genetics@cmgr.go.th



SELECT ERROR