“โครโมโซม” คืออะไรและมีความสำคัญอย่างไร
          โครโมโซมเป็นสิ่งที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ  ของสิ่งมีชีวิต  รูปร่างลักษณะของโครโมโซมสามารถมองเห็นได้โดยผ่านทางกล้องจุลทรรศน์  ซึ่งจะมีลักษณะเป็นแท่ง หรือบางระยะ อาจมีลักษณะคล้ายปาท่องโก๋ หรือตัวอักษรตัว X เราสามารถศึกษาลักษณะและนับจำนวนได้โดยการนำไปย้อมสี  ซึ่งโดยปกติโครโมโซมของมนุษย์ จะมีอยู่ทั้งหมด 23 คู่  หรือ 46 แท่ง  ดังรูปที่ 1   โดย 44 แท่ง (22 คู่) เป็นชุดที่กำหนดลักษณะของร่างกายและอีก 2 แท่ง (1 คู่) จะกำหนดเพศ โครโมโซมจำนวนครึ่งหนึ่ง (23 แท่ง) จะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่ง (23 แท่ง)  ได้รับมาจากแม่ และเราสามารถถ่ายทอดโครโมโซมครึ่งหนึ่งไปให้ลูกของเราได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ เราจึงมีลักษณะเหมือนพ่อและแม่ ส่วนลูกของเราก็มีลักษณะเหมือนเราและคู่ครองของเรานั่นเอง

             คนปกติจะมีโครโมโซม 46 แท่งในทุกเซลของร่างกาย จึงทำให้ร่างกายทำหน้าที่ได้ปกติ หากมีการเกินมาหรือขาดหายไปของโครโมโซมหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม จะมีผลทำให้ร่างกายเกิดความผิดปกติ ป่วยเป็นโรค หรือเกิดความพิการได้

             เราจะสามารถศึกษาโครโมโซม ได้จากหลายส่วนของร่างกาย  แต่ที่ง่ายและนิยมกันมากในปัจจุบันนี้คือ การเจาะเลือด,เจาะน้ำคร่ำ หรือจากชิ้นเนื้อ  โดยเริ่มต้นด้วยการนำเซลล์ดังกล่าวมาเพาะเลี้ยง  เพื่อให้ได้ระยะที่ง่ายต่อการศึกษา  จากนั้นเมื่อได้โครโมโซมแล้ว  ก็นำไปย้อมสีด้วยสีย้อมพิเศษ แล้วนำไปตรวจวิเคราะห์ผ่านกล้องจุลทรรศน์ ก็จะเห็นลักษณะโครโมโซมเป็นแท่ง ๆ มีแถบสีเข้มและจางที่เป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละโครโมโซม  นักวิเคราะห์ ก็จะสามารถศึกษารูปร่าง ลักษณะและนับจำนวนของโครโมโซมได้ 

 

 
 
รูปที่ 1 รูปแสดงโครโมโซมผู้ชายที่ปกติ และนำมาจัดเรียงตามขนาดและลักษณะของแถบบนโครโมโซม ได้เป็นจำนวนทั้งหมด  23 คู่ หรือ 46 แท่ง    (รูปจากศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์  สถาบันราชานุกูล)
รูปที่ 2 รูปแสดงโครโมโซมของผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะเห็นได้ว่ามีโครโมโซมคู่ที่  21 ซึ่งจะเกินมา 1 แท่ง  (รูปจากศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์  สถาบันราชานุกูล)
 

           ความผิดปกติของร่างกายหรือโรคบางโรคที่แสดงออกมา  มีความจำเพาะและสอดคล้องกับความผิดปกติของโครโมโซม  ที่เห็นได้ชัดเจนและพบมากเช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งในทุกเซลของร่างกายจะมีโครโมโซมคู่ที่  21 ที่เกินมา 1 แท่ง ดังรูปที่ 2 อย่างไรก็ตามการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมไม่จำเป็นจะต้องทำทุกราย  แต่บุคคลที่ควรได้รับการตรวจ หรือจะได้รับประโยชน์จากตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม ควรมีลักษณะดังนี้

1. มีปัญหาในการเจริญเติบโต หรือพัฒนาการ เช่น เลี้ยงไม่โต, ตัวเตี้ย, พัฒนาการล่าช้า, ปัญญาอ่อน, มีความพิการซ้ำซ้อนหลายชนิดแต่กำเนิด, มีอวัยวะเพศกำกวม เป็นต้น
2. มีญาติในครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
3. มารดาที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมากกว่า 35 ปี
4. มีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ เช่น มีบุตรยาก, เป็นหมัน, แท้งเป็นอาจิณ เป็นต้น
5. เด็กตายคลอด หรือเสียชีวิตในวัยทารก
6. โรคมะเร็งบางชนิด

          โดยที่การตรวจโครโมโซมมีประโยชน์ในการวินิจฉัยและให้การดูแลทางการแพทย์ ปัจจุบันจึงมีสถานที่ให้บริการตรวจโครโมโซมหลายแห่ง ทั้งภาครัฐและเอกชน  ทั้งนี้ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์  สถาบันราชานุกูล  เป็นหน่วยงานสังกัดกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งนอกจากจะให้บริการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยวิธีการที่หลากหลายแล้ว ยังให้การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมแบบความละเอียดสูง ทั้งจากเลือด , น้ำคร่ำและจากชิ้นเนื้อ ท่านผู้สนใจเข้ารับบริการหรือต้องการข้อมูลเพิ่มเติม  สามารถติดต่อได้ทุกวันไม่เว้นวันหยุดราชการที่หมายเลข 02-6402038 ระหว่างเวลา 8.30 น. – 20.00 น.
 
หากมีคำถามหรือข้อเสนอแนะ โปรดส่งมาที่...
ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล
4737 ถนนดินแดง เขตดินแดง กรุงเทพมหานคร 10400
โทร 0-2245-4601 ต่อ 4106, 0-2640-0238 โทรสาร 0-02640-2038
SELECT ERROR